Es produeix una mutació quan hi ha una alteració en la seqüència d’ADN, normalment per errors durant la replicació o la reproducció cel·lular, però també poden ser causades per agents externs (mutàgens).
Constitueixen una font de variabilitat genètica i són el principal mecanisme responsable de l’evolució de les espècies.
Tipus de mutacions
| Segons l’efecte sobre l’individu | Beneficioses Perjudicials Neutres |
| Segons el tipus de cèl·lula afectada | Germinals Somàtiques |
| Segons la regió afectada | Gèniques o puntuals Cromosòmiques |
Mutacions germinals i somàtiques
- Les mutacions germinals són aquelles que es produeixen en les cèl·lules de la línia germinal (gàmetes). Afecten a tot l’ésser viu i es transmeten a la descendència, és a dir, són heretables.
- Les mutacions somàtiques són aquelles que afecten cèl·lules no reproductores.
Mutació germinal
Mutació somàtica
Mutacions gèniques o puntuals
Són mutacions de l’ADN que afecten un o pocs nucleòtids. Per tant, únicament afecten un gen. Es poden produir per addició, substitució o deleció.
- Addició: guany d’un o més nucleòtids. Produeixen canvis en la pauta de lectura o l’aparició d’un canvi sense sentit (aparició d’un codó de stop prematur).
- Deleció: pèrdua d’un o més nucleòtids. Produeixen canvis en la pauta de lectura o l’aparició d’un canvi sense sentit.
- Substitució: canvi d’un nucleòtid per un altre. Produeixen mutacions de sentit erroni (canvi d’un aminoàcid per un altre).
Tipus de mutacions gèniques
Seqüència original
ARNm sense mutacions.
Mutació de canvi de pauta de lectura
L’addició o deleció d’un nucleòtid provoca el desplaçament del marc de lectura. El resultat és una proteïna completament diferent de l’original.
Mutació sense sentit
Aparició d’un codó de stop prematur a conseqüència de l’addició, deleció o substitució d’un nucleòtid.
Mutació de canvi de sentit
Provoca una proteïna que conté en la seva seqüència un aminoàcid diferent del que es troba present en la proteïna original. Són causades per la substitució d’un nucleòtid.
Mutacions cromosòmiques
Afecten l’estructura o al número de com a mínim un cromosoma. Són mutacions de gran magnitud i, per tant, visibles al microscopi òptic.
Mutacions estructurals
Afecten segments sencers dels cromosomes. Poden ser duplicacions, delecions, inversions, insercions o translocacions.
- Duplicació: la informació d’un segment apareix repetida.
- Deleció: es perd un segment d’un cromosoma amb els gens que conté.
- Inversió: rotació de 180º d’un segment d’un cromosoma.
- Inserció: un segment d’un cromosoma es trasllada a un altre cromosoma.
- Translocació: fragments de cromosomes diferents intercanvien la seva posició.
Mutacions genòmiques
Alteració en el nombre de cromosomes. Les més freqüents són les aneuploïdies, entre les quals es troben les monosomies i les trisomies.
- Monosomia: es produeixen per la pèrdua completa d’un cromosoma d’una parella d’homòlegs (2n-1). La síndrome de Turner és una malaltia genètica produïda per la pèrdua d’un cromosoma sexual (X0).
- Trisomia: organismes diploides que presenten un cromosoma extra (2n+1). Són exemples la síndrome de Down (trisomia del 21) i la síndrome de Klinefelter (XXY).
Activitats
A1. La següent imatge representa de forma senzilla com es pot alterar un missatge introduint petits canvis en la seva seqüència. Observa la imatge i respon les preguntes:
- Relaciona cada imatge amb els tipus de mutacions gèniques.
- En quin cas es modifica més el missatge original? Raona la teva resposta.
A2. Raona per què les mutacions germinals es poden transmetre a la descendència i per què no passa això en les mutacions somàtiques.
A3. Indica com seran els cromosomes resultants si es produeix una mutació als segments representats en color vermell. Completa els espais utilitzant les lletres adequades.
A4. A continuació es mostra un fragment de la seqüència de nucleòtids d’un gen.
3′- TAC TGC ATG GCA ACC CTT -5′
- Escriu la seqüència d’aminoàcids de la proteïna que es formarà.
- Introdueix mutacions gèniques per obtenir:
- Una mutació de canvi de pauta de lectura.
- Una mutació sense sentit.
- Una mutació de sentit erroni.
A5. L’albinisme és una malaltia genètica provocada per l’absència d’una proteïna anomenada melanina, responsable de la pigmentació de la pell. Contesta de manera raonada:
- L’albinisme és una mutació somàtica o germinal? Es pot transmetre a la descendència?
- Es tracta d’una mutació gènica o cromosòmica?
- Quin tipus de mutació creus que pot causar l’albinisme?