L’any 1960 un grup d’experts va acordar a una reunió en Denver ordenar els cromosomes de major a menor grandària i, dins de la mateixa mida, per la posició del seu centròmer, segons sigui metacèntric, submetacèntric o acrocèntric.
Un idiograma és una representació esquemàtica a escala de la mida, forma i patró de bandes de tots els cromosomes d’una cèl·lula. En l’idiograma, es representa només un cromosoma de la parella de cromosomes homòlegs.
L’amniocentesi és una prova clínica que es fa a dones embarassades i que consisteix en extreure de 15 a 20 ml de líquid amniòtic. Dins d’aquest líquid que banya l’embrió es troben cèl·lules que s’han desprès d’ell. Aquestes cèl·lules es passen a un medi de cultiu adequat i, per tal de detectar possibles alteracions cromosòmiques, es fa una fotografia a les cèl·lules que es troben en divisió cel·lular, en concret durant la seva metafase (moment de màxima condensació).
En la següent taula apareix informació sobre algunes de les alteracions cromosòmiques més freqüents en l’espècie humana:
| Alteració genòmica | Tipus d’anomalia i cromosomes afectats | Freqüència |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | Trisomia (21) | 1/700 |
| Síndrome de Edward | Trisomia (18) | 1/10 000 |
| Síndrome de Patau | Trisomia (13) | 1/20 000 |
| Síndrome de Turner | Monosomia. Absència d’un cromosoma sexual (X0) | 1/10 000 (dones) |
| Síndrome de Klinefelter | Trisomia (XXY) | 1/1 000 (homes) |
| Síndrome del cri du chat | Deleció (braç curt del cromosoma 5) | 1/30 000 |
Desenvolupament de la tasca
Posa’t en situació, treballes al departament de ginecologia d’un hospital. Entre les teves feines es troba tractar i analitzar les imatges de les amniocentesis de les pacients embarassades que han passat per la consulta.
En aquesta tasca hauràs d’editar la imatge amb els cromosomes per elaborar el cariotip i després analitzar-lo per a detectar el sexe biològic del nadó i si s’observen alteracions en els cromosomes.
Obre l’enllaç a la tasca interactiva i escriu el nom de la teva pacient a un document.
Advertència
Si tornes a carregar la pàgina, la pacient canvia; no ho facis a no ser que vulguis tornar a començar el teu treball amb una altra pacient.
A1. Mou i ordena els cromosomes de la imatge fins a construir el cariotip. Si selecciones el botó “veure patró” apareixerà un cariotip que pots fer servir de model. Completa el cariotip, fes una captura de pantalla i aferra-la al teu document.
A2. Amb el cariotip creat, identifica quin és el sexe biològic del futur nadó.
A3. Observa amb atenció el cariotip, compara’l amb el model normal de cariotip. Detectes qualque anomalia? Consulta la taula amb les anomalies cromosòmiques més freqüents i diagnostica si el fetus presenta alguna d’aquestes malalties.
A4. Com a metge (metgessa), una de les teves feines és informar amb claredat i rigor sobre els efectes que tenen aquestes síndromes sobre la qualitat de vida del malalt.
En aquest punt, fes una cerca d’informació sobre la malaltia cromosòmica que has detectat a l’amniocentesi. Fes un resum dels trastorns anatòmics i fisiològics de la malaltia. Sigues objectiu; presenta la informació de forma clara sense valoracions perquè la mare pugui decidir amb llibertat sobre si vol continuar amb l’embaràs.